Doença de Machado Joseph

A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, é um distúrbio neurológico hereditário raro, globalmente. Sua prevalência está concentrada no Brasil e em Portugal. Esta condição progressiva é causada por uma mutação genética que leva à degeneração de certas áreas do cérebro, impactando o controle muscular e o movimento.

Este guia apresenta informações para pacientes e seus familiares.

Introdução à Doença de Machado Joseph

O que é a doença?

A Doença de Machado Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa progressiva e hereditária. Isso significa que ela afeta o sistema nervoso, causando uma perda gradual e irreversível de células nervosas em áreas importantes do cérebro, como o cerebelo e o tronco cerebral. Essa degeneração leva a uma série de sintomas que comprometem a coordenação motora, o equilíbrio e diversas outras funções. É uma condição que se manifesta de forma variável, mas que tem um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos afetados e de suas famílias.

Quais são os outros nomes da DMJ?

Além de Doença de Machado Joseph, ela é frequentemente chamada de Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3). A denominação “Machado Joseph” vem dos nomes das famílias (Machado e Joseph) de origem portuguesa que foram as primeiras a serem extensivamente estudadas nos Estados Unidos, onde a doença foi inicialmente bem caracterizada. O termo “doença do tropeção” é um apelido popular em algumas regiões, especialmente nos Açores, que reflete um dos sintomas mais marcantes: a dificuldade na marcha e o desequilíbrio.

A DMJ é rara? Onde é mais comum?

Sim, a DMJ é globalmente classificada como uma doença rara. No entanto, sua prevalência varia drasticamente em diferentes regiões devido ao que chamamos de efeito fundador genético. Isso significa que, em certas populações, um ancestral comum portador da mutação original a transmitiu a muitos descendentes, levando a uma alta concentração de casos.

No Brasil: A DMJ é a ataxia hereditária mais frequente. Estima-se que, no Rio Grande do Sul, pelo menos 1 em cada 16 mil habitantes seja afetado, principalmente em municípios com forte ascendência açoriana. O estado gaúcho é considerado o local com o maior número absoluto de casos relatados em todo o mundo. Estudos recentes de meta-análise (2011-2024) documentaram 2.026 casos no Brasil, reforçando nossa significativa representação global nos dados sul-americanos. A ligação genealógica com imigrantes açorianos é clara, explicando essa alta concentração.
Em Portugal: A prevalência nacional geral situa-se entre 1 a 2 casos por 100.000 habitantes, sendo considerada uma doença rara. Contudo, nos Açores, especialmente na Ilha das Flores, a situação é bem diferente: pode afetar cerca de 1 em cada 140 a 158 adultos. Essa é uma das maiores prevalências mundiais para doenças neurogenéticas específicas e é o que popularizou o termo “doença do tropeção” na região. Em Portugal continental, a prevalência é estimada em cerca de 3,1 por 100.000 habitantes.

Essa distribuição peculiar destaca a importância do histórico familiar e genético na compreensão da doença.

As causas e a genética da DMJ

Qual é a causa da DMJ? É genética?

Sim, a DMJ tem uma causa exclusivamente genética. Ela é provocada por uma alteração (mutação) em um único gene, o que a classifica como uma doença monogênica. Essa mutação faz com que uma proteína específica, chamada ataxina-3, seja produzida de forma alterada, levando à degeneração das células nervosas.

Qual gene é responsável pela DMJ? Onde ele está localizado?

O gene responsável pela Doença de Machado Joseph é o gene ATXN3. Ele está localizado no cromossomo 14.

O que são as "repetições CAG" e como elas afetam a doença?

As “repetições CAG” são uma sequência específica de três nucleotídeos (Citosina, Adenina e Guanina) que se repete dentro do gene ATXN3. Em pessoas saudáveis, essa sequência de CAG se repete um certo número de vezes (geralmente entre 12 e 44). No entanto, em pessoas com DMJ, essa sequência está expandida, ou seja, se repete um número excessivo de vezes (geralmente acima de 52 repetições).

Essa expansão do CAG faz com que a proteína ataxina-3 produzida pelo gene seja mais longa e instável. Essa proteína anormal tende a se dobrar incorretamente e a formar aglomerados (inclusões) dentro das células nervosas, principalmente no cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal. Esses aglomerados são tóxicos e levam à disfunção e morte dessas células, causando os sintomas da DMJ.

Como afetam a doença: O número de repetições CAG tem uma correlação direta com a doença:

Idade de Início: Quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo os sintomas tendem a aparecer.
Gravidade: Um número muito alto de repetições CAG geralmente está associado a uma forma mais grave e de progressão mais rápida da doença.

Como a DMJ é herdada? Qual o padrão de herança?

A DMJ é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que:

Basta herdar uma única cópia do gene ATXN3 mutado (de apenas um dos pais) para desenvolver a doença.
Não depende do sexo do indivíduo; homens e mulheres têm a mesma chance de herdar e desenvolver a doença.

Cada filho de um pai ou mãe afetado pela DMJ tem 50% de chance de herdar o gene mutado e, consequentemente, desenvolver a doença. Os outros 50% de chance são de herdar a cópia não mutada do gene e não ter a doença, nem transmiti-la aos seus próprios filhos.

O que é "antecipação genética" e como ela se aplica à DMJ?

A antecipação genética é um fenômeno observado em algumas doenças genéticas, incluindo a DMJ. Ela significa que, nas gerações sucessivas de uma mesma família, a doença tende a se manifestar mais cedo e/ou com sintomas mais graves.

Na DMJ, a antecipação ocorre porque o número de repetições CAG no gene ATXN3 pode aumentar a cada geração, principalmente quando a transmissão se dá pelo pai. Quanto mais repetições, mais cedo e mais severa a doença. Assim, é comum observar que um avô pode ter tido sintomas na velhice, seu filho na meia-idade, e o neto na juventude, por exemplo.

Uma pessoa pode ter DMJ sem histórico familiar conhecido?

Embora a DMJ seja uma doença hereditária de padrão dominante, em casos muito raros, pode parecer não haver um histórico familiar claro. Isso pode ocorrer por algumas razões:

Mutação Nova (De Novo): Uma nova mutação espontânea pode surgir no gene ATXN3 em um indivíduo, que então se torna o primeiro caso na família. Isso é extremamente raro na DMJ.
Penetrância Incompleta (rara na DMJ): Em algumas doenças dominantes, nem todos que herdam o gene mutado desenvolvem os sintomas. Na DMJ, a penetrância é alta, mas a idade de início pode ser muito tardia, fazendo com que um indivíduo afetado possa falecer por outra causa antes de desenvolver os sintomas, levando à percepção de ausência de histórico familiar.
Desconhecimento do Histórico: Em famílias com menos acesso à saúde ou com histórico familiar não bem documentado, pode ser que casos anteriores não tenham sido diagnosticados ou reconhecidos como DMJ.

Mesmo nesses cenários, o diagnóstico confirmado por teste genético revela a mutação.

Existem fatores ambientais que podem influenciar o desenvolvimento ou a progressão da DMJ?

A causa da DMJ é genética, e não há evidências científicas de que fatores ambientais (como dieta, estilo de vida, exposição a toxinas) possam causar a doença em uma pessoa que não possui a mutação genética.

No entanto, alguns fatores ambientais ou do estilo de vida podem, teoricamente, influenciar a progressão ou a manifestação dos sintomas em indivíduos já afetados pela DMJ, embora a pesquisa ainda seja limitada:

Estilo de Vida Saudável: Uma dieta balanceada, exercícios físicos adaptados e a ausência de hábitos prejudiciais (tabagismo, excesso de álcool) podem contribuir para a saúde geral e, possivelmente, minimizar o impacto de alguns sintomas ou a velocidade de sua progressão, como ocorre em outras doenças neurodegenerativas.
Estresse: O estresse crônico pode exacerbar alguns sintomas neurológicos e emocionais em diversas condições.
Outras Doenças: Condições de saúde concomitantes podem influenciar a forma como a DMJ se manifesta e progride.

É crucial enfatizar que esses fatores não alteram a causa genética subjacente da DMJ, mas podem ser importantes para o manejo da saúde geral e da qualidade de vida.

Sintomas e a Progressão da DMJ

A Doença de Machado Joseph (DMJ) se manifesta de forma variável entre os indivíduos, mesmo dentro da mesma família, e seus sintomas progridem de maneira gradual ao longo do tempo.

A gravidade dos sintomas varia entre as pessoas com DMJ? Por quê?

Sim, a gravidade e a manifestação dos sintomas da DMJ variam consideravelmente entre os indivíduos. Isso ocorre principalmente devido a dois fatores-chave:

Número de Repetições CAG: Como explicado na seção de Genética, um maior número de repetições CAG no gene ATXN3 geralmente se correlaciona com uma idade de início mais precoce e uma apresentação mais grave e de progressão mais rápida da doença.
Tipo (Fenótipo) da Doença: As diferentes classificações (Tipo I, II, III) apresentam quadros clínicos distintos, influenciando quais sintomas são mais proeminentes e a velocidade de progressão. Você pode encontrar mais detalhes sobre isso no subtítulo “Existem diferentes ‘tipos’ ou apresentações da DMJ? Quais são suas características?” abaixo.

Quais são os primeiros sintomas da DMJ?

Os primeiros sintomas da DMJ são variáveis e dependem do subtipo da doença e do número de repetições CAG, que influenciam a idade de início. Geralmente, os sintomas começam na idade adulta, entre os 30 e 50 anos, mas podem aparecer desde a infância até a velhice.

Os sintomas iniciais mais comuns estão relacionados à coordenação motora e ao equilíbrio, como:

Marcha Instável: Dificuldade para caminhar, tropeços frequentes, sensação de embriaguez.
Perda de Equilíbrio: Dificuldade em manter-se de pé, especialmente em superfícies irregulares.
Dificuldade com Movimentos Finos: Problemas para escrever, abotoar roupas, usar talheres.
Alterações na Fala (Disartria): Voz arrastada, lenta ou com pronúncia imprecisa.

Quais são os principais sintomas motores da DMJ?

Os sintomas motores são a marca registrada da DMJ e tendem a piorar progressivamente:

Ataxia: É o principal sintoma. Caracteriza-se pela falta de coordenação voluntária dos movimentos. Afeta a marcha (andar), o equilíbrio, a coordenação dos braços e pernas, e até a fala e a deglutição.
Disartria: Dificuldade na articulação das palavras. A fala torna-se arrastada, lenta e menos inteligível.
Disfagia: Dificuldade para engolir alimentos sólidos e líquidos. Isso pode levar a engasgos, tosse durante as refeições e risco de pneumonia por aspiração.
Oftalmoparesia / Movimentos Oculares Anormais: Dificuldade em mover os olhos de forma coordenada, especialmente de um lado para o outro. Pode haver também nistagmo (movimentos oculares involuntários, rápidos e repetitivos).
Distonia: Contrações musculares involuntárias e sustentadas que causam posturas anormais e repetitivas. Pode afetar pescoço, face, tronco ou membros.
Parkinsonismo: Rigidez muscular, bradicinesia (lentidão de movimentos) e, ocasionalmente, tremor em repouso, semelhantes aos sintomas da Doença de Parkinson.
Neuropatia Periférica: Danos aos nervos que vão para os membros, causando dormência, formigamento, dor, fraqueza e perda de sensibilidade, especialmente nos pés e mãos.

Além dos problemas de movimento, quais outros sintomas a DMJ pode causar?

A DMJ é uma doença complexa que pode afetar diversas outras funções além dos movimentos:

Problemas Oculares: Além da oftalmoparesia e nistagmo, pode haver visão dupla (diplopia) e, em estágios mais avançados, redução da acuidade visual.
Distúrbios do Sono: Dificuldade para dormir (insônia), sonolência diurna excessiva e distúrbios respiratórios durante o sono, como a apneia.
Dor e Cãibras: Dores musculares, sensação de queimação, e cãibras frequentes são comuns, especialmente nas pernas.
Problemas de Bexiga: Urgência urinária, aumento da frequência de micção ou incontinência.
Sintomas Psiquiátricos e Emocionais: Depressão, ansiedade, apatia e irritabilidade são frequentes, tanto como manifestação direta da doença quanto como reação ao impacto da condição.
Fadiga: Cansaço extremo e persistente, que não melhora com o repouso.
Problemas Cognitivos: Embora menos proeminente que em outras doenças neurodegenerativas, alguns pacientes podem apresentar leves dificuldades de memória, atenção e funções executivas, especialmente em estágios avançados.

Como os sintomas da DMJ progridem ao longo do tempo?

A progressão da DMJ é gradual e variável de pessoa para pessoa, mas geralmente os sintomas motores pioram lentamente ao longo dos anos ou décadas.

Fase Inicial: Pequenos problemas de equilíbrio e coordenação, fala arrastada. O paciente ainda é independente.
Fase Intermediária: A ataxia se torna mais evidente, exigindo o uso de bengalas ou andadores. Disartria e disfagia pioram. Movimentos oculares ficam mais restritos. Sintomas não-motores podem se tornar mais presentes.
Fase Avançada: O paciente pode necessitar de cadeira de rodas devido à severa incoordenação e fraqueza. Disfagia grave pode requerer suporte nutricional (sonda). A comunicação pode ser muito difícil. Outros sintomas como distonia severa, parkinsonismo e problemas cognitivos podem ser mais acentuados.

Qual a expectativa de vida de uma pessoa com DMJ?

A expectativa de vida de pessoas com DMJ varia significativamente, dependendo da idade de início dos sintomas, da gravidade e da velocidade de progressão da doença, bem como da qualidade do manejo das complicações. Embora não haja uma expectativa de vida fixa, as complicações respiratórias (como pneumonias por aspiração, resultado da disfagia) e as complicações nutricionais são as principais causas de morbidade e mortalidade. Um manejo multidisciplinar e proativo pode ajudar a prolongar a vida e melhorar a qualidade, mas a doença é, infelizmente, progressiva e pode reduzir a longevidade.

Existem diferentes "tipos" ou apresentações da DMJ? Quais são suas características?

Sim, a DMJ pode ser classificada em diferentes tipos (ou fenótipos) com base principalmente na idade de início e na predominância de certos sintomas:

Tipo I: Início precoce (antes dos 30 anos). Geralmente, apresenta uma forma mais grave e de progressão rápida, com parkinsonismo proeminente, rigidez e distonia muscular significativa.
Tipo II: Início na idade adulta (entre 30 e 50 anos). É o tipo mais comum e apresenta o quadro clássico de ataxia cerebelar (dificuldade de marcha, fala, equilíbrio) com oftalmoparesia.
Tipo III: Início tardio (após os 50 anos). Geralmente, tem uma progressão mais lenta e é caracterizado principalmente por ataxia e neuropatia periférica (dormência e fraqueza nos membros).

É importante lembrar que essa classificação é uma diretriz e pode haver sobreposição de sintomas. A manifestação exata da doença é única para cada indivíduo.

No blog da Glia, você encontra mais informações sobre a DMJ no seguintes artigos:

Vivendo com a Doença de Machado Joseph

Aconselhamento Genético na Doença de Machado Joseph

Pesquisas e Futuro da Doença de Machado Joseph

Neuromodulação para Doença de Machado Joseph

Diagnóstico da DMJ

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DMJ geralmente envolve uma combinação de avaliação clínica detalhada, histórico familiar e exames complementares, sendo o teste genético o método definitivo de confirmação.

Quais exames são necessários para confirmar a DMJ?

Avaliação Clínica e Exame Neurológico: O neurologista irá coletar o histórico médico completo, com atenção especial ao histórico familiar de doenças neurológicas. O exame neurológico buscará sinais de ataxia, disartria, disfagia, alterações oculares, rigidez, fraqueza, alterações de sensibilidade e reflexos.
Exames de Imagem: A Ressonância Magnética (RM) do encéfalo é o exame de imagem mais relevante. Ela pode mostrar atrofia (diminuição de volume) do cerebelo e do tronco cerebral, regiões afetadas pela DMJ. Embora a RM não seja diagnóstica por si só, ela ajuda a descartar outras causas de ataxia e a dar suporte à suspeita clínica.
Teste Genético: Este é o padrão ouro para o diagnóstico definitivo. Uma amostra de sangue é coletada e analisada para identificar a expansão das repetições CAG no gene ATXN3. A presença dessa expansão confirma o diagnóstico de DMJ.
Eletroneuromiografia (ENMG): Este exame avalia a função dos nervos e músculos. Ele pode detectar a presença e a gravidade da neuropatia periférica, um sintoma comum na DMJ, auxiliando no manejo dos sintomas.

O teste genético é a única forma de confirmar a DMJ?

Sim, o teste genético é a única forma de confirmar definitivamente o diagnóstico de Doença de Machado Joseph. Os exames clínicos e de imagem podem levantar a suspeita e descartar outras condições, mas apenas a identificação da mutação (expansão do CAG no gene ATXN3) por meio do teste genético pode assegurar o diagnóstico.

Como o médico diferencia a DMJ de outras doenças neurológicas com sintomas semelhantes?

Diferenciar a DMJ de outras doenças neurológicas pode ser desafiador, pois muitos sintomas (como ataxia) são comuns a várias condições. O neurologista utiliza uma abordagem sistemática:

Histórico Familiar Detalhado: A herança autossômica dominante da DMJ é um forte indicador.
Padrão dos Sintomas: A combinação específica de ataxia, oftalmoparesia, distonia e neuropatia pode sugerir DMJ.
Exames Complementares: A RM ajuda a descartar tumores, AVCs ou outras lesões cerebrais.
Exclusão de Outras Ataxias: Existem muitas outras ataxias espinocerebelares (SCA1, SCA2, SCA6, etc.) e ataxias adquiridas (por deficiência de vitaminas, alcoolismo, doenças autoimunes). O processo diagnóstico pode envolver testes para descartar essas condições.
Teste Genético: No final, a confirmação do gene ATXN3 é o que distingue a DMJ das demais.

Qual a importância de um diagnóstico precoce?

Um diagnóstico precoce da DMJ, embora não altere o curso da doença (já que não há cura ainda), é de fundamental importância por diversas razões:

Fim da Odisseia Diagnóstica: Alivia a ansiedade e a incerteza de não saber o que está acontecendo.
Início do Manejo Sintomático: Permite iniciar terapias de reabilitação (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional) e uso de medicamentos para controlar sintomas desde as fases iniciais, visando manter a qualidade de vida.
Planejamento Futuro: Permite que o paciente e a família planejem o futuro, adaptando a casa, o trabalho e as finanças.
Aconselhamento Genético: É crucial para que outros membros da família em risco possam receber aconselhamento e tomar decisões informadas sobre testagem e planejamento familiar.
Participação em Pesquisas: Possibilita que o paciente participe de ensaios clínicos e estudos de pesquisa, contribuindo para o avanço do conhecimento e possíveis tratamentos futuros.

Onde posso fazer o teste genético para DMJ?

O teste genético para DMJ geralmente é solicitado por um neurologista ou geneticista. Pode ser realizado em laboratórios especializados em genética molecular, que podem ser encontrados em grandes centros urbanos ou universidades. O médico responsável pelo caso poderá indicar os laboratórios de referência e os procedimentos para a coleta da amostra de sangue. Em alguns casos, dependendo do plano de saúde ou sistema público, o custo do exame pode ser coberto.

É possível fazer o diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional?

Sim, para casais com histórico familiar de DMJ, existem opções para o planejamento familiar:

Diagnóstico Pré-natal: É possível realizar testes genéticos em amostras obtidas durante a gravidez (amniocentese ou biópsia de vilo corial) para determinar se o feto herdou a mutação do ATXN3. Esta é uma decisão complexa e deve ser tomada após um aconselhamento genético aprofundado.
Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD): É uma técnica utilizada em conjunto com a fertilização in vitro. Embriões são criados em laboratório, testados geneticamente antes de serem implantados no útero, e apenas os embriões que não possuem a mutação são selecionados para implantação.

Ambas as opções envolvem discussões éticas e emocionais importantes e devem ser abordadas com a orientação de geneticistas e psicólogos.

Tratamento e manejo

A DMJ tem cura?

Atualmente, não há cura para a Doença de Machado Joseph (DMJ). A pesquisa científica avança continuamente, e há várias linhas de investigação promissoras para um tratamento modificador da doença, mas, por enquanto, o foco principal do tratamento é o manejo dos sintomas e a manutenção da melhor qualidade de vida possível para o paciente.

Quais são as opções de tratamento disponíveis para a DMJ?

As opções de tratamento para a DMJ são focadas no manejo dos sintomas e na reabilitação, visando melhorar a funcionalidade e o bem-estar do paciente. A abordagem é sempre multidisciplinar, envolvendo diversos profissionais de saúde.

O tratamento é focado apenas nos sintomas?

Sim, no estágio atual do conhecimento científico, o tratamento da DMJ é essencialmente sintomático. Isso significa que ele busca aliviar as manifestações da doença (como ataxia, disfagia, distonia, dor), mas não interrompe a progressão da degeneração neurológica subjacente. No entanto, o manejo sintomático e a reabilitação são cruciais para preservar a independência e a qualidade de vida.

Quais profissionais de saúde devem fazer parte da equipe de tratamento?

Uma equipe multidisciplinar é fundamental para o manejo abrangente da DMJ. Ela geralmente inclui:

Neurologista: Coordena o tratamento, faz o diagnóstico, prescreve medicamentos e acompanha a progressão da doença.
Fisioterapeuta: Ajuda a manter a força muscular, o equilíbrio, a coordenação e a marcha, prevenindo quedas e contraturas.
Fonoaudiólogo: Trabalha a disartria (problemas de fala) e a disfagia (dificuldade de deglutição), ensinando técnicas para melhorar a comunicação e a alimentação segura.
Terapeuta Ocupacional: Auxilia na adaptação das atividades diárias, sugerindo equipamentos e modificações no ambiente para aumentar a autonomia do paciente.
Nutricionista: Orienta sobre dietas adequadas, suplementação e estratégias para lidar com a disfagia, prevenindo a desnutrição.
Psicólogo/Psiquiatra: Oferece suporte emocional, ajuda a lidar com a depressão, ansiedade e o impacto psicossocial da doença, tanto para o paciente quanto para a família.
Geneticista: Para o diagnóstico, aconselhamento genético e discussões sobre planejamento familiar.
Outros: Podem incluir ortopedistas, enfermeiros e assistentes sociais, conforme as necessidades do paciente.

Quais terapias não medicamentosas são importantes para a DMJ?

As terapias não medicamentosas são a base do tratamento da DMJ:

Fisioterapia: Essencial para melhorar o equilíbrio, a coordenação, a força muscular, a postura e a mobilidade. Inclui exercícios de alongamento, fortalecimento, propriocepção e treinamento de marcha. Também pode envolver fisioterapia respiratória.
Fonoaudiologia: Trabalha a comunicação verbal (disartria) através de exercícios de articulação e entonação. Para a disfagia, são ensinadas técnicas de deglutição segura e adaptações da consistência dos alimentos.
Terapia Ocupacional: Foca na manutenção da independência nas atividades de vida diária (comer, vestir, higiene pessoal) por meio de adaptações de utensílios, mobiliário e do ambiente.
Neuromodulação Não Invasiva: suas técnicas, como a Estimulação Magnética Transcraniana (EMT) e a Estimulação por Corrente Contínua Transcraniana (ETCC), alteram a atividade neural para aliviar sintomas. Para mais detalhes sobre como a neuromodulação atua na DMJ e os estudos em andamento, visite nossa página específica: Neuromodulação para Doença de Machado Joseph. Lá, você encontrará informações aprofundadas sobre essas técnicas e seus potenciais benefícios.
Hidroterapia (Fisioterapia Aquática): A água oferece um ambiente seguro para exercícios de equilíbrio e fortalecimento, reduzindo o impacto nas articulações.
Exercícios de Equilíbrio e Propriocepção: Técnicas específicas para melhorar a percepção da posição do corpo no espaço.

Conheça a Neuromodulação e suas técnicas

Existem medicamentos específicos para aliviar os sintomas da DMJ? Quais?

Não há medicamentos que curem a DMJ ou parem sua progressão. No entanto, alguns medicamentos podem ser usados para aliviar sintomas específicos:

Para Distonia e Espasticidade: Relaxantes musculares, toxina botulínica (para distonias focais).
Para Parkinsonismo: Medicamentos utilizados na Doença de Parkinson (levodopa), embora com eficácia variável na DMJ.
Para Ataxia: Não há um medicamento amplamente eficaz para a ataxia da DMJ. Alguns estudos exploram a fampridina (para SCA6, mas com pesquisa limitada na DMJ) ou outras substâncias para melhorar a coordenação, mas sem um consenso robusto.
Para Depressão e Ansiedade: Antidepressivos e ansiolíticos podem ser prescritos conforme a necessidade.
Para Outros Sintomas: Analgésicos para dor, medicamentos para distúrbios do sono ou problemas de bexiga são utilizados conforme a sintomatologia.

A prescrição e o ajuste desses medicamentos devem ser sempre feitos pelo médico neurologista.

Como lidar com a disfagia (dificuldade de engolir)?

A disfagia é uma complicação séria da DMJ, pois aumenta o risco de engasgos, desnutrição e pneumonia por aspiração. O manejo é crucial e envolve:

Fonoaudiologia: Terapia para fortalecer os músculos da deglutição, ensinar posturas e manobras para engolir com mais segurança.
Adaptação da Dieta: Modificação da consistência dos alimentos (purês, sopas cremosas, alimentos macios) e espessamento de líquidos para evitar aspiração.
Atenção durante as Refeições: Comer devagar, em pequenas porções, em ambiente calmo e com supervisão se necessário.
Suporte Nutricional: Em casos de disfagia grave e desnutrição, pode ser indicada a alimentação por sonda (gastrostomia) para garantir a ingestão calórica e nutricional adequada.

Perguntas Frequentes

A DMJ é contagiosa?

Não, de forma alguma. A Doença de Machado Joseph não é contagiosa. Ela é uma condição puramente genética, ou seja, é causada por uma alteração no material genético de uma pessoa e só pode ser transmitida de pais para filhos através da herança genética. Você não pode “pegar” DMJ de outra pessoa por contato físico, compartilhamento de objetos ou qualquer outra forma de transmissão.

Qual o CID da Doença de Machado Joseph?

O Código Internacional de Doenças (CID) para a Doença de Machado Joseph (DMJ), também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), é G11.1.

Este código G11.1 refere-se especificamente a:

Ataxia cerebelar de início precoce
Ataxia hereditária precoce com mioclonia
Ataxia progressiva familiar
Ataxia espinocerebelar, tipo 1 (SCA1) (embora a DMJ seja SCA3, o G11.1 é frequentemente usado para ataxias espinocerebelares hereditárias em geral, ou é o mais próximo quando não há um código específico para SCA3)
Ataxia-telangiectasia

Nota importante: Embora SCA3 (Doença de Machado Joseph) seja um tipo específico de ataxia espinocerebelar, na classificação ICD-10, o código mais comumente utilizado que engloba as ataxias cerebelares hereditárias é o G11.1. Não existe um código CID-10 exclusivo e específico apenas para “Machado-Joseph Disease” ou “Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3)”, mas o G11.1 é o que melhor se enquadra na descrição de ataxia cerebelar hereditária.

Conclusão

A jornada com a Doença de Machado Joseph (DMJ) é complexa e desafiadora, e o conhecimento, o apoio e o cuidado multidisciplinar são pilares essenciais para otimizar a qualidade de vida. Desde a compreensão de suas raízes genéticas e manifestações sintomáticas, passando pelas nuances do diagnóstico e das estratégias de manejo, até as perspectivas promissoras da pesquisa científica, cada informação compartilhada visa a empoderar pacientes, familiares e cuidadores.

REFERÊNCIAS:

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Li Z, Du X, Yang Y, Zhang L, Chen P, Kan Y, Pan J, Lin L, Liu D, Jiang X, Zhang CY, Pei Z, Chen X. Treatment of neurological pathology and inflammation in Machado-Joseph disease through in vivo self-assembled siRNA. Brain. 2025 Mar 6;148(3):817-832. doi: 10.1093/brain/awae304. PMID: 39315766; PMCID: PMC11884698.

Outros:

https://www.simers.org.br/noticia/rio-grande-do-sul-e-campeao-mundial-no-numero-de-pessoas-com-doenca-de-machado-joseph
https://rarediseases.org/rare-diseases/machado-joseph-disease/
https://www.ulssm.min-saude.pt/wp-content/uploads/2024/10/10_Doenca-de-Machado-Joseph-ORPHA_98757.pdf
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Machado-Joseph
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9953730/

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