Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, é um distúrbio neurológico hereditário raro. Esta condição progressiva é causada por uma mutação genética que leva à degeneração de certas áreas do cérebro, impactando o controle muscular e o movimento.
Nesta página, obtenha as principais informações sobre esta doença.
Nesta página, você vai saber:
O que é a doença de Machado Joseph?
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma das muitas formas de ataxia espinocerebelar, um grupo de distúrbios genéticos caracterizados por degeneração progressiva do cerebelo e outras áreas do sistema nervoso. A DMJ é causada por uma mutação no gene ATXN3, levando à produção de uma proteína anormal chamada ataxina-3.
Quais as causas?
Herança autossômica dominante
A DMJ é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada descendente.
Expansão de Trinucleotídeos
A mutação na DMJ envolve a expansão anormal de uma sequência de trinucleotídeos (CAG) no gene ATXN3. Quanto maior o número de repetições, mais cedo e severo tende a ser o início da doença.
Antecipação genética
Em algumas famílias, a repetição de trinucleotídeos pode aumentar em gerações sucessivas, levando a uma antecipação genética, onde a doença se manifesta em uma idade mais precoce com sintomas mais graves.
Quais os sintomas?
O sintoma primário é a ataxia, caracterizada por movimentos descoordenados, falta de equilíbrio e marcha instável.
Distúrbios da Fala
Dificuldades na articulação das palavras devido à falta de controle motor.
Fraqueza Muscular
À medida que a doença progride, a fraqueza muscular e a rigidez podem se desenvolver.
Problemas Oculares
Movimentos oculares involuntários e dificuldades na coordenação visual são comuns.
Comprometimento Cognitivo
Em alguns casos, a DMJ pode estar associada a comprometimento cognitivo e demência.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico geralmente envolve uma avaliação clínica abrangente, incluindo história médica detalhada, exame neurológico, exames de imagem cerebral e, em alguns casos, testes genéticos para identificar mutações específicas associadas à doença.
A doença de Machado Joseph tem cura?
Não há cura para a Doença de Machado-Joseph (DMJ).
Quais os tratamentos?
O tratamento visa a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, já que a Doença de Machado-Joseph não em cura.
Reabilitação
A reabilitação é uma parte fundamental do tratamento, com foco em terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia para ajudar a minimizar os efeitos da doença na função motora e na comunicação.
Neuromodulação
As técnicas de Neuromodulação não invasiva, como a Estimulação Magnética Transcraniana (EMT), estão sendo exploradas como uma abordagem terapêutica promissora. A EMT envolve a aplicação de campos magnéticos para modular a atividade cerebral, potencialmente aliviando os sintomas da DMJ e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Embora ainda em estágios de pesquisa, essas técnicas oferecem esperança para complementar outras formas de tratamento e melhorar o prognóstico dos indivíduos afetados por essas condições debilitantes.
Na Glia Neurologia, temos equipe especializada nos tratamentos com as técnicas de Neuromodulação Estimulação Magnética Transcraniana (EMT) e Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (ETCC).
Medicamentos
Alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar no controle de sintomas como espasticidade e tremores.
Acompanhamento multidisciplinar
O cuidado coordenado envolvendo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e, em alguns casos, psicólogos, é essencial para uma abordagem abrangente.
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