Ataxias Espinocerebelares
As Ataxias Espinocerebelares representam um grupo complexo de distúrbios neurológicos hereditários, caracterizados pela degeneração progressiva das partes do cérebro responsáveis pelo movimento e coordenação. Afetando cerca de 2,7 em cada 100.000 pessoas mundialmente, essas condições manifestam-se através de sintomas como dificuldade de coordenação dos movimentos, fala arrastada e alterações na marcha, progressivamente impactando a qualidade de vida dos pacientes.
Nesta página, você encontra outras informações como tipos e causas, demais sintomas, como é feito o diagnóstico, se tem cura e os tratamentos.
Nesta página, você vai saber:
O que são Ataxias Espinocerebelares?
As Ataxias Espinocerebelares (SCAs, do inglês Spinocerebellar Ataxias) são um grupo de doenças genéticas neurodegenerativas, que afetam o Cerebelo e áreas relacionadas do sistema nervoso central, resultando em problemas de coordenação motora, equilíbrio comprometido e dificuldades na fala. Entre os subtipos mais conhecidos está a doença de Machado-Joseph, também conhecida como SCA3, causada por uma mutação no gene ATXN3.
Quais os tipos e suas causas?
Até o momento, mais de 40 tipos diferentes de SCAs foram identificados, cada um associado a uma mutação genética específica. Esses diferentes tipos de SCAs são classificados numericamente de acordo com a ordem em que foram descobertos.
Os tipos mais comuns de ataxias espinocerebelares são:
SCA1 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 1)
Causada por uma mutação no gene ATXN1, a SCA1 é uma das formas mais comuns de ataxia espinocerebelar. Ela se caracteriza por início gradual de ataxia cerebelar, disartria, fraqueza muscular e, em casos avançados, pode envolver também distúrbios cognitivos e degeneração do tronco cerebral.
SCA2 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 2)
Causada por uma expansão anormal de repetições de trinucleotídeos no gene ATXN2, a SCA2 geralmente se manifesta na idade adulta com ataxia cerebelar progressiva, disartria, oftalmoplegia, movimentos oculares anormais e, em alguns casos, distúrbios oculomotores e parkinsonismo.
SCA3 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 ou Doença de Machado-Joseph)
A SCA3 é uma das formas mais comuns de ataxia espinocerebelar e é causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeos no gene ATXN3. Ela se caracteriza por ataxia cerebelar, oftalmoplegia, disfagia, distúrbios oculomotores, parkinsonismo e, em alguns casos, distonia e comprometimento cognitivo.
SCA6 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 6)
A SCA6 é causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeos no gene CACNA1A. Ela se caracteriza por ataxia cerebelar pura, sem a presença de sintomas extracerebelares significativos. Geralmente tem início tardio e progride lentamente ao longo do tempo.
SCA7 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 7)
Causada por uma expansão anormal de repetições de trinucleotídeos no gene ATXN7, a SCA7 é caracterizada por ataxia cerebelar, retinopatia pigmentar, catarata, oftalmoplegia, disfagia, disartria e, em alguns casos, comprometimento cognitivo.
SCA17 (Ataxia Espinocerebelar Tipo 17)
Causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeos no gene TBP, a SCA17 é caracterizada por ataxia cerebelar, distonia, demência, distúrbios psiquiátricos e, em alguns casos, parkinsonismo.
Além desses tipos principais, há muitas outras formas menos comuns de SCAs, cada uma associada a uma mutação genética específica e com características clínicas distintas.
Quais os sintomas?
Os sintomas das ataxias espinocerebelares (SCAs) podem variar significativamente dependendo do tipo específico de SCA, da progressão da doença e da extensão do dano cerebral. No entanto, há uma série de sintomas comuns que podem estar presentes em muitos casos de SCAs. Aqui estão eles:
Ataxia
A ataxia é o sintoma principal das SCAs e se refere a um distúrbio do controle motor que leva a movimentos descoordenados e instáveis. Isso pode se manifestar como dificuldade em caminhar em linha reta, manter o equilíbrio, coordenação motora prejudicada e movimentos trêmulos das extremidades.
Disartria
A disartria é uma dificuldade em articular palavras e sons devido à falta de controle muscular necessário para a fala. Isso pode resultar em uma fala arrastada, imprecisa ou incompreensível.
Disfagia
A disfagia é a dificuldade em engolir alimentos ou líquidos, que pode ocorrer devido a problemas de coordenação dos músculos da deglutição. Isso pode levar a engasgos frequentes, aspiração de alimentos e líquidos para os pulmões e aumento do risco de pneumonia por aspiração.
Movimentos oculares anormais
Muitas formas de SCAs estão associadas a movimentos oculares anormais, como nistagmo (movimentos oculares involuntários e rítmicos), alterações nos movimentos de rastreamento visual e dificuldade em manter o olhar fixo em um ponto.
Alterações na Marcha
Pessoas com SCAs podem apresentar uma marcha instável e desequilibrada, com passos cambaleantes e falta de coordenação. Isso pode levar a tropeços frequentes e aumento do risco de quedas.
Fraqueza muscular
Em algumas formas de SCAs, a fraqueza muscular pode estar presente, especialmente nas extremidades. Isso pode tornar as atividades cotidianas mais desafiadoras e levar à fadiga muscular.
Distúrbios do controle vesical e intestinal
Algumas pessoas com SCAs podem experimentar problemas de controle da bexiga e intestino, como incontinência urinária, urgência miccional ou constipação.
Distúrbios sensoriais
Em alguns casos, as SCAs podem estar associadas a alterações sensoriais, como dormência, formigamento ou diminuição da sensibilidade tátil.
Alterações cognitivas e psiquiátricas
Algumas formas de SCAs podem estar associadas a comprometimento cognitivo, incluindo dificuldades de memória, atenção e função executiva. Além disso, distúrbios psiquiátricos, como depressão, ansiedade e alterações de humor, podem ocorrer em alguns casos.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCAs) envolve uma avaliação clínica abrangente, incluindo história médica detalhada, exame neurológico, exames de imagem cerebral e, em alguns casos, testes genéticos para identificar mutações específicas associadas à doença.
Ataxias espinocerebelares têm cura?
Não há cura. No entanto, existem abordagens de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Quais os tratamentos?
As abordagens de tratamento mais comuns são:
Medicamentos para alívio dos sintomas
Diversos medicamentos podem ser prescritos para ajudar a controlar os sintomas das SCAs. Isso pode incluir:
Medicamentos para Ataxia: Alguns medicamentos, como acetazolamida e 4-aminopiridina, podem ser usados para ajudar a reduzir a gravidade da ataxia em algumas pessoas com SCAs.
Analgésicos: Medicamentos analgésicos, como paracetamol, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) ou opioides, podem ser prescritos para aliviar a dor associada às SCAs.
Medicamentos para Sintomas Neuropsiquiátricos: Antidepressivos, ansiolíticos ou antipsicóticos podem ser prescritos para tratar sintomas neuropsiquiátricos, como depressão, ansiedade ou distúrbios do humor.
Reabilitação
A reabilitação é uma parte fundamental do tratamento, com foco em terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia para ajudar a minimizar os efeitos da doença na função motora e na comunicação.
Neuromodulação não invasiva
As técnicas de Neuromodulação não invasiva, como a Estimulação Magnética Transcraniana (EMT), estão sendo exploradas como uma abordagem terapêutica promissora. A EMT envolve a aplicação de campos magnéticos para modular a atividade cerebral, potencialmente aliviando os sintomas das AEC e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Embora ainda em estágios de pesquisa, essas técnicas oferecem esperança para complementar outras formas de tratamento e melhorar o prognóstico dos indivíduos afetados por essas condições debilitantes.
Na Glia, temos equipe especializada nos tratamentos com as técnicas de Neuromodulação Estimulação Magnética Transcraniana (EMT) e Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (ETCC).
Terapia da fala
A terapia da fala pode ser benéfica para pacientes com SCAs que apresentam disartria ou disfagia, ajudando a melhorar a comunicação e a capacidade de engolir alimentos e líquidos.
Dispositivos de assistência
Dispositivos de assistência, como andadores, bengalas, órteses ou cadeiras de rodas, podem ser recomendados para ajudar os pacientes a manter a independência e a segurança na locomoção.
Aconselhamento genético e apoio psicológico
O aconselhamento genético pode ser útil para fornecer informações sobre o risco de hereditariedade das SCAs e ajudar os pacientes e suas famílias a tomar decisões informadas sobre planejamento familiar. Além disso, o apoio psicológico e o acompanhamento emocional podem ser benéficos para lidar com os desafios emocionais e psicossociais associados às SCAs.
Pesquisas em andamento
A pesquisa científica sobre SCAs está em andamento em todo o mundo, com o objetivo de desenvolver novas abordagens terapêuticas e entender melhor a biologia subjacente dessas condições. Isso inclui estudos sobre terapias genéticas, terapias celulares, moduladores de proteínas e outras intervenções potenciais.
É importante ressaltar que o tratamento das SCAs é altamente individualizado e deve ser coordenado por uma equipe médica multidisciplinar, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos. O objetivo é fornecer cuidados abrangentes e de suporte aos pacientes, ajudando-os a viver da melhor maneira possível com a doença.
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